Un nouveau modèle pour l’étude des kératinocytes dans les troubles pigmentaires dans les Syndromes d'Hermansky Pudlak

L’albinisme est une maladie génétique qui entraîne une absence ou une diminution de la pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux. Certaines formes plus complexes, comme le syndrome de Hermansky-Pudlak (HPS), touchent aussi d’autres organes. La couleur de la peau dépend de la mélanine, un pigment produit par des cellules spécifiques appelées mélanocytes, qui est ensuite capté par d’autres cellules de la peau, les kératinocytes.

Le projet

Ce projet de recherche explore le rôle des kératinocytes dans les problèmes de pigmentation liés au HPS. Pour cela, nous étudions les cellules de patients atteints de cette maladie et observons leur capacité à absorber la mélanine et à la positionner correctement ainsi qu’à photo-protéger le génome. L’objectif est de comprendre si et pourquoi ces cellules ne remplissent pas bien leur rôle protecteur contre la lumière.

Les résultats permettront d’identifier les mécanismes qui font défauts dans trois formes de HPS. Cette avancée aidera à mieux comprendre ces maladies rares et pourrait ouvrir la voie à de nouvelles stratégies pour améliorer la prise en charge des patients et développer des traitements innovants.

Notre Équipe

Nos recherches explorent comment les cellules de mammifère s’adaptent au stress environnemental en mobilisant leurs organites, leurs plateformes de signalisation endomembranaire et la machinerie autophagique. Via une combinaison d’approches de biologie cellulaire et moléculaire, biochimique et de microscopie, nous nous concentrons sur la capacité des cellules à répondre aux fluctuations nutritionnelles, aux forces mécaniques, aux infections ou à l’exposition aux ultra-violets solaires par l’adaptation dynamique de leurs membranes cellulaires et des composants associés.

Fiche du projet