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Nouveau syndrome inflammatoire multi-systémique lié à une mutation du gène CDC42

génétique

Bourse de recherche de la Société Française de Dermatologie
Appel d’offre mars 2018

Une nouvelle mutation pour mieux comprendre les maladies inflammatoires cutanées

Les petites protéines G telles que RhoA, Rac1 et Cdc42 assemblent des circuits moléculaires pour contrôler la transduction du signal dans de nombreuses fonctions cellulaires. Cependant, leur implication dans les troubles inflammatoires a été largement négligée. Des travaux antérieurs ont montré que les niveaux d'activation de RhoA et Rac1 sont élevés dans les maladies psoriasiques et pourraient être à l'origine de l'apparition de la maladie.

Nous avons caractérisé génétiquement une forme sévère de psoriasis chez un patient présentant une mutation du gène CDc42.

Dans ce projet, nous allons déterminer comment cette mutation affecte la localisation et la fonction de la protéine mutée, et définir les mécanismes responsables de la pathologie.

Nos perspectives sont d’élargir notre étude à d'autres patients présentant d'autres mutations dans les gènes Rho GTPases ou présentant des pathologies de type psoriasis.

Au total, cette meilleure compréhension des maladies inflammatoires pourra définir de nouvelles thérapeutiques ciblées et avoir des répercussions scientifiques et médico-économiques pour des maladies chroniques rares ou plus fréquentes.

Institut des maladies génétiques Imagine

Fiche du projet

Porteur du projet Asma SMAHI
Parrainage Christine BODEMER
Attribution 34,000 €
Thématique Génétique
Structure(s) de recherche INSERM UMR 1163 (MAGEC)
Laboratoire maladies génétiques cutanées
Institut Imagine
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Situation (Ville) Paris
Mise à jour le 2018-07-17 19:00:20
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