Classification moléculaire des porocarcinomes : impact sur le pronostic et la thérapeutique

Les poromes sont des tumeurs cutanées bénignes ressemblant à la plus superficielle du canal sudoral. Les porocarcinomes constituent leur contrepartie maligne. Il s’agit de cancers rares de la peau dont le pronostic est mal connu et dont le traitement au stade de métastases n’est pas consensuel. En outre, les porocarcinomes sont souvent confondus avec d’autres tumeurs cutanées plus courantes notamment les carcinomes épidermoïdes.
En 2019, une équipe de recherche japonaise a identifié l’anomalie génétique responsable du développement de la majorité des porocarcinomes (fusion génique « YAP1::MAML2 et YAP1::NUTM 1 »). Plus récemment notre groupe de recherche (réseau CARADERM) a identifié une seconde altération génétique (fusion des gènes PAK1/2) au sein des porocarcinomes qui n’ont pas la première altération génétique.
L’identification de ces altérations constitue une avancée majeure dans la compréhension de la biologie des porocarcinomes, nous permettant d’une part de développer des outils fiables pour le diagnostic de cette entité et d’autre part d’en caractériser les mécanismes de développement.

Objectifs

Dans ce contexte, les objectifs de notre étude sont de :

• 1. Définir les caractéristiques tumorales des sous-groupes moléculaires de porocarcinomes récemment identifiés.
• 2. Comprendre comment ces « fusions » contribuent au développement tumoral, dans le but de développer des traitements permettant de bloquer cette action.

➜ site Caraderm

Fiche du projet