Partager Tweet Étude du rôle physiopathologique de PNPLA1 (Patatin-like phospholipase domain-containing protein 1) dans les ichtyoses congénitales Nathalie JONCA Mise en ligne : Mars 2015 génodermatose ichtyose Fiche du projet Porteur du projet Nathalie JONCA Parrainage Juliette MAZEREEUW-HAUTIER Attribution 12,000 € Thématique Génodermatose (principale thématique de recherche) Ichtyose Situation (Ville) Toulouse Mise à jour le 2015-03-00 00:00:00 Publications PPNPLA1 defects in patients with autosomal recessive congenital ichthyosis and KO mice sustain PNPLA1 irreplaceable function in epidermal omega-O-acylceramide synthesis and skin permeability barrier Pichery M, Huchenq A, Sandhoff R, Severino-Freire M, Zaafouri S, Opálka L, Levade T, Soldan V, Bertrand-Michel J, Lhuillier E, Serre G, Maruani A, Mazereeuw-Hautier J, Jonca N. Hum Mol Genet 2017 May 15 26(10):1787-1800 ➜ + d’articles génodermatose