Évaluation de la signature génétique commune de la pemphigoïde bulleuse et de la maladie d’Alzheimer

Thomas BETTUZZI est MCU-PH dans le service de Dermatologie de l’hôpital Henri Mondor et l’Université Paris Est de Créteil. Sa recherche s’intéresse à l’épidémiologie et la thérapeutique appliquée aux maladies rares dermatologiques, plus particulièrement aux dermatoses bulleuses toxiques et auto-immunes.

Il va réaliser un travail de recherche grâce à une mobilité universitaire Karolinska Instituet à Stockholm en Suède sous la direction du Pr Sara HAGG.

Le projet

La pemphigoïde bulleuse est la plus fréquente des maladies bulleuses de la peau. Elle provoque sur la peau des bulles tendues et un prurit important. C’est une maladie sévère qui touche surtout les patients âgés.

On sait depuis de nombreuses années qu’elle s’associe à la démence, en particulier la maladie d’Alzheimer. Néanmoins, les raisons de cette association restent, à ce jour, inconnues.

Ce projet cherche à savoir si ces deux maladies partagent une signature génétique commune.

En réanalysant des données génétiques de plusieurs centaines de milliers de patients, nous vérifierons l’existence d’un lien génétique global. Nous nous intéresserons ensuite à des régions plus précises et réduites du génome, afin de chercher à identifier les gènes impliqués dans les deux maladies, ainsi que les cellules concernées, du côté de la peau, mais surtout du côté du système nerveux. Enfin, nous tenterons de déterminer le sens de la relation : est-ce Alzheimer qui favorise la peau ou l’inverse ?

À terme, mieux comprendre cette relation pourrait ouvrir la voie à l’identification de nouveaux traitements.

Fiche du projet

Soutien