Syndromes malformatifs cutanés en mosaïque Identification des bases génétiques par séquençage en haut débit

Pierre VABRES

Mise en ligne : Septembre 2014

génétique dermatose de l'enfant génétique

Fiche du projet

Mise à jour le 2014-03-00 00:00:00
Porteur du projet	Pierre VABRES
Attribution	1,000 €
Thématique	Génétique (principale thématique de recherche) Dermatose de l'enfant Génétique
Structure(s) de recherche	Génétique des Anomalies du Développement Équipe d’Accueil 4271GAD TRANSLAD Fédération Hospitalo-Universitaire Université de Bourgogne-Franche-Comté Bâtiment B3
Situation (Ville)	Dijon

Publications

Mosaic-activating FGFR2 mutation in two fetuses with papillomatous pedunculated sebaceous naevus Kuentz P, Fraitag S, Gonzales M, Dhombres F, St-Onge J, Duffourd Y, Joyé N, Jouannic JM, Picard A, Marle N, Thevenon J, Thauvin-Robinet C, Faivre L, Rivière JB, Vabres P. Br J Dermatol 2017 Jan 176(1):204-208
Postzygotic BRAF p.Lys601Asn Mutation in Phacomatosis Pigmentokeratotica with Woolly Hair Nevus and Focal Cortical Dysplasia Kuentz P, Mignot C, St-Onge J, Duffourd Y, Bonniaud B, Faivre L, Rivière JB, Vabres P. J Invest Dermatol 2016 May 136(5):1060-2

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