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Profil mutationnel et histologique des tumeurs vasculaires cutanées congénitales

génodermatose angiome/tumeur vasculaire dermatose de l'enfant

Les hémangiomes congénitaux sont des tumeurs vasculaires rares de la peau des nourrissons apparues avant la naissance. Certaines disparaissent spontanément alors que d’autres ont tendance à persister, et il n’existe alors pas d’autre traitement que la chirurgie, qui est souvent difficile. Très récemment des causes génétiques ont été identifiées dans quelques cas. Il s’agit de mutations des gènes GNA11 ou GNA14, apparues pendant la grossesse. Nous souhaitons savoir dans quelle proportion d’hémangiomes congénitaux ces mutations sont présentes, et si ces mutations sont associées à un profil évolutif particulier. Nous espérons aussi trouver des mutations de nouveaux gènes qui expliqueraient certaines de ces tumeurs. Pour cela, nous réaliserons un séquençage d’exome sur du tissu tumoral. A l’heure actuelle, on dispose de nombreuses biothérapies ciblées sur les anomalies génétiques, utilisées en particulier dans les cancers. On pourrait alors proposer certains de ces médicaments à la place de la chirurgie en fonction des mutations identifiées.


Fiche du projet

Porteur du projet Pierre VABRES
Attribution 15,000 €
Thématique Génodermatose (principale thématique de recherche)
Angiome/tumeur vasculaire Dermatose de l'enfant
Structure(s) de recherche Génétique des Anomalies du Développement
Équipe d’Accueil 4271
GAD
TRANSLAD
Fédération Hospitalo-Universitaire
Université de Bourgogne-Franche-Comté
Bâtiment B3
Situation (Ville) Dijon
Mise à jour le 2017-03-00 00:00:00

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