Caractérisation fonctionnelle de morphée pansclérotique généralisée

Les sclérodermies sont des maladies rares et complexes qui entraînent un durcissement ou fibrose de la peau et de certains organes internes, à l’origine d’une morbi-mortalité importante. On distingue la sclérodermie localisée, appelée morphée, caractérisée par une fibrose de la peau pouvant s'étendre aux tissus sous-cutanés ; et la sclérodermie systémique qui se caractérise par une fibrose tissulaire touchant la peau et d’autres organes.

Parmi les formes localisées, la morphée pansclérotique généralisée est une forme particulièrement sévère et d’installation rapide de fibrose cutanée, pour laquelle il n'existe aucun traitement.

Dans ce projet, nous allons étudier six patients présentant cette forme sévère de morphée pansclérotique, dont le début a été très précoce (5 patients avant l’âge de 3 ans et un patient à l’âge de 10 ans) et l'évolution extrêmement rapide, causant la mort de trois d'entre eux. L'objectif est d'identifier de nouveaux gènes associés à la maladie et d'examiner leur rôle pour mieux comprendre la maladie et, peut-être, découvrir de nouvelles cibles pour traiter la maladie.

Au-delà des sclérodermies, la fibrose, touche des millions de personnes dans le monde et constitue un problème de santé majeur sans traitement curatif. Ainsi, notre travail pourrait non seulement aider à mieux comprendre les sclérodermies et les mécanismes impliqués dans la fibrose, mais aussi à développer de nouvelles stratégies thérapeutiques contre ces maladies incurables.

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