Caractérisation clinique, moléculaire et immunologique de formes exceptionnelles de morphée pansclérotique généralisée

Bourse

Bourse de Master 2 financée (25.000 euros) par la SFD après sélection par le comité des bourses de la SFD (AO mars 2021).

Mon parcours

Interne en dermatologie à Paris (Necker - Inserm U1163), je souhaite me former à la recherche lors de mon master 2 en génétique afin d’appréhender la maladie sous un autre angle et de participer à l’accroissement des connaissances qui permettront je l’espère de mieux prendre en charge les patients.

Mon projet

La morphée pansclérotique correspond à un tableau exceptionnel, fulminant et extrêmement sévère de sclérose cutanée de par son extension en surface et en profondeur. La physiopathologie de cette entité est inconnue. Nous étudions 4 patients présentant un phénotype similaire de morphée pansclérotique généralisée, dont le début a été particulièrement précoce, avant l’âge de 2 ans, et l’évolution d’une extrême sévérité.

Objectif

L’objectif est d’identifier un ou des gênes candidats responsables de ces formes exceptionnelles de syndrome sclérodermiforme à début juvénile, et de comprendre le rôle pathogène des mutations retrouvées. L’identification d’une nouvelle voie cellulaire ou d’une nouvelle molécule intervenant dans la physiopathologie de la fibrose pourrait permettre une meilleure compréhension des mécanismes fibrosants et ouvrir de nouvelles voies thérapeutiques dans les maladies fibrosantes.

Fiche du projet

Soutiens