Physiopathologie des sclérodermies systémiques à début juvénile

Dermatologue spécialisée dans les maladies rares de la peau chez les enfants à l'Hôpital Necker-Enfants Malades et chercheuse à l'Institut Imagine, je vais rejoindre en août 2024 l'équipe du Dr. Nunzio BOTTINI au Cedars-Sinai Medical Center à Los Angeles pour une période de 3 ans. Ce projet représente une opportunité unique de développer des compétences complémentaires dans un laboratoire d'excellence en biochimie et en immunologie, spécialisé dans la sclérodermie systémique.

Physiopathologie des sclérodermies systémiques à début juvénile

La sclérodermie systémique (SSc) est une maladie auto-immune rare caractérisée par une fibrose tissulaire touchant un ou plusieurs organes dont la peau. Les mécanismes à l’origine de cette maladie sont encore mal compris et, à ce jour, aucun traitement curatif n’est disponible. Bien que la SSc affecte principalement les femmes âgées de 40 à 50 ans, elle peut également toucher les enfants. Notre étude se concentre sur les formes rares de SSc chez l’enfant, où une origine génétique est probable.

Nous avons centré nos recherches sur 3 jeunes patientes issues de fa3milles différentes présentant une forme particulièrement sévère et similaire de SSc juvénile. L'analyse du génome entier de ces 3 patientes a révélé une mutation dans un gène codant pour une molécule dont la fonction et la structure sont encore largement méconnues. Notre hypothèse est que cette molécule joue un rôle crucial dans le mécanisme de cette forme sévère de SSc juvénile.

Notre objectif est de confirmer l’implication de cette molécule dans la physiopathologie de la maladie, puis d’explorer comment elle pourrait être ciblée pour traiter la maladie. Ainsi, nous espérons que ces travaux bénéficieront non seulement à d'autres enfants atteints de SSc, mais également à la découverte de nouvelles cibles thérapeutiques pour les formes adultes de la maladie et plus largement pour d’autres maladies fibrosantes.

Fiche du projet