Recherche de genes modificateurs du phénotype PXE par l’étude du transcriptome

Lorène GARREAU-CAPMAS est interne dermatologie et vénérologie en 6ème semestre au CHU d’Angers. Elle Je souhaite axer sa pratique clinique et ses travaux de recherche en dermatologie sur les génodermatoses (notamment neurofibromatose 1 et pseudoxanthome élastique) et dermatologie pédiatrique.

Elle va réaliser son Master 2 au sein du laboratoire MITOVASC INSERM U1083 - CNRS 6015 à Angers, sous la direction d’Estelle COLIN et du Pr Ludovic MARTIN. Elle envisage de poursuivre une carrière universitaire au sein du CHU et de l’université d’Angers après son internat.

Mon projet

L’expression clinique du pseudoxanthome élastique, d’aggravation lente, est très variable, y compris entre individus d’une même famille. A ce jour, il n'a pas été établi de corrélation claire entre phénotype et génotype, ce qui limite l’identification précoce des patients de mauvais pronostic.

L'objectif principal du projet de recherche est de déterminer si certains phénotypes cliniques (présentations cliniques) sont associés à une modification de l’expression de gènes appartenant à des voies connues ou non, à ce jour, pour leur implication dans la physiopathologie du PXE.

L'objectif secondaire est de déterminer si le taux plasmatique de pyrophosphate inorganique est corrélé à certains groupes génotypiques et associé à une sur- ou sous-expression de certaines voies de signalisation.

La mise en évidence éventuelle de gènes modificateurs et d'une association génotype/phénotype est susceptible de modifier la prise en charge des patients ayant un PXE en adaptant les modalités et le rythme de surveillance selon leur risque de complication et de discuter l’introduction d’un traitement tôt dans la vie.

Pour en savoir plus

Fiche du projet