Nouvelle mutation de KAT6B prédisposant à de multiples cancers familiaux

Bourse de recherche de la Société Française de Dermatologie
Appel d’offre mars 2018

La découverte des dérèglements génétiques propres à certains cancers a permis de proposer des traitements « ciblés », qui améliorent le pronostic des patients. L’avenir s’oriente vers l’association de thérapies ciblées pour empêcher les tumeurs de résister aux traitements, comme c’est déjà le cas pour le traitement de la tuberculose ou du SIDA.

Afin de pouvoir proposer de nouvelles cibles d’intérêt, il est intéressant d’identifier les anomalies en cause dans certaines familles affectées par de multiples cancers, sur plusieurs générations.

C’est ainsi que notre équipe a mis en évidence une mutation génétique commune à tous les membres d’une même famille atteints de multiples cancers (dont le mélanome), développés à un âge relativement jeune. D’après les connaissances actuelles, cette mutation inconnue jusqu’alors, est probablement responsable de modifications chimiques de protéines dont le rôle est de protéger du cancer.

Notre projet consiste à recréer en laboratoire cette anomalie génétique pour en démontrer le pouvoir « cancérigène », puis de tester divers médicaments pour la corriger.

À terme, cette anomalie pourra être recherchée dans des familles similaires, mais aussi dans des tumeurs opérées hors contexte familial particulier, afin d’identifier à plus large échelle, les patients pouvant bénéficier de tels traitements.

Fiche du projet